Se você ou alguns de seus familiares tiveram câncer de mama, você pode estar interessado na possibilidade desta doença ter um carater hereditário em sua família. Para isso, a melhor maneira de começar é aprender mais sobre sua história da família tanto de sua mãe quanto de seu pai. Um gene anormal, como o BRCA1 e 2, por exemplo que aumenta o risco de câncer de mama é mais provável de ser executado em sua família se:

• Três ou mais mulheres em sua família tiveram câncer de mama e/ou ovário,
• particularmente se o câncer de mama for diagnosticado em uma idade inferior a 50 anos
• Um parente próximo teve câncer envolvendo ambos os seios.
• Há câncer de mama e de ovário em sua família.
• Os homens da sua família tiveram câncer de mama.
• Há câncer de mama em sua família e os parentes do sexo masculino do mesmo lado da família tiveram câncer de próstata em uma idade jovem, ou parentes masculinos ou femininos do mesmo lado da família tiveram outros tipos de câncer, incluindo, pâncreas, estomago, útero, tiroide, colon  ou sarcoma.
• Sua família é descendente de judeus asquenazes (da Europa Oriental).

Se algum deles itens for verdadeiro para um dos dois lados da sua família, você pode ser um candidato para ter genes que possam predispor ao câncer hereditário.

Após você ter feito uma investigação sobre os tipos de câncer de seus familiares, você deve procurar um médico geneticista. Ele trabalhará com você para construir uma árvore genealógica que mostre todos os casos de câncer de mama, ovário e outros tipos de câncer em sua família, juntamente com as idades em que ocorreram. Essa história visual pode ajudá-lo a determinar se os testes genéticos podem ou não ajudar você.  Seu geneticista irá ajudá-lo a descobrir se sua história familiar sugere um padrão herdado para os casos de câncer de mama – e talvez de ovário e outros tipos de câncer. Essa descoberta só pode ser feita através de testes genéticos

Quem deve realizar o teste genético?

Os resultados dos testes genéticos são mais significativos quando o processo começa com um membro da família que já tenha sido diagnosticado com câncer de mama ou câncer de ovário. Aqui está o porquê:

• Mesmo que um gene anormal ligado a um maior risco de câncer de mama esteja presente em sua família, nem toda pessoa da família herdará o mesmo. É mais provável que alguém que tenha tido câncer de mama ou de ovário tenha a mutação. Depois de verificar que um parente com câncer tem um gene anormal, é muito provável que os cânceres em sua família estejam sendo causados ​​por esse gene mutante.
• Os membros da família que fizerem um teste positivo devem considerar-se com alto risco de desenvolver câncer de mama, ovário e / ou outros. Aqueles que testam negativo podem ver seu risco como semelhante ao das pessoas na população em geral.
• Se um membro da família com câncer de mama ou de ovário for negativo para um gene anormal conhecido ligado ao risco de câncer de mama, então é possível que um forte padrão de câncer em sua família seja devido a algum outro gene herdado a ser descoberto pelos pesquisadores. Com base apenas na história da família, você e seus parentes ainda devem considerar seu risco de câncer de mama e / ou de ovário maior do que o da população em geral.

A maioria dos especialistas adverte contra o teste de crianças com menos de 18 anos quanto a genes anormais, porque atualmente não existem terapias eficazes e seguras para ajudar a prevenir o câncer de mama em crianças tão jovens. Além disso, as crianças ainda não têm idade suficiente para decidir por si mesmas se querem informações sobre seus riscos de câncer ao longo da vida. Também é possível que, quando as crianças de hoje chegarem à idade adulta, os cientistas tenham descoberto um novo tratamento para corrigir os genes anormais do câncer de mama antes que o câncer tenha a chance de se desenvolver.

Pros e contras dos testes genéticos

Se você tem um membro da família com algum gene mutado confirmando  e o resultado do seu teste é negativo, geneticista pode lhe dizer com maior certeza que você tem o mesmo risco relativamente baixo de desenvolver câncer de mama ou de ovário do que a população em geral. Rastreio de rotina para o câncer de mama (auto-exames, mamografias, consultas médicas) ainda será importante para você, assim como para todas as mulheres. Para o câncer de ovário, atualmente não há diretrizes de rastreamento amplamente aceitas para mulheres com risco médio de desenvolver a doença.

Se o resultado do seu teste for positivo, existem passos que você pode tomar para reduzir o risco de câncer de mama e / ou ovário, ou tentar detectar esses cânceres precocemente se eles se desenvolverem:

Fale com o seu médico sobre a possibilidade de tomar anti o que poderia reduzir o anticoncecionais orais que podem reduzir o risco de câncer de ovário. Embora os dados não sejam claros quanto à segurança dos contraceptivos orais em pessoas com alto risco de câncer de mama, alguns médicos os recomendam para pessoas com genes anormais. Essa recomendação depende de fatores como a mutação que você carrega e a quantidade de câncer de mama ou de ovário em sua família. Pese os prós e contras dos contraceptivos orais com o seu médico.

Você pode tirar proveito de exames clínicos e exames mamários mais frequentes – a cada 6 meses em vez de uma vez por ano – e pedir mamografia digital ou ressonância magnética  além da mamografia. Você também pode querer fazer exames pélvicos regulares e ultra-sonografias, e possivelmente um exame de sangue chamado CA-125, na tentativa de detectar quaisquer sinais precoces de câncer de ovário.

Você pode considerar a remoção cirúrgica preventiva (profilática) de seus seios, ovários ou ambos antes que o câncer tenha a oportunidade de se formar.

Saber que você carrega um gene anormal ligado ao risco de câncer de mama pode fazer com que você e seus familiares façam mudanças no estilo de vida e planejamento familiar ou outras decisões que possam ajudar a reduzir o risco de câncer.

Ainda não está claro exatamente o que você deve ou não fazer depois de obter os resultados dos seus testes genéticos. Ainda não sabemos as formas mais eficazes de prevenir o câncer de mama ou de ovário.

A remoção dos seios e ovários para reduzir o risco de câncer (chamada de cirurgia profilática) não elimina todas as células relacionadas a mama e ovário. Portanto, embora a cirurgia diminua drasticamente o risco, ela ainda não elimina totalmente o risco. Mesmo após tal cirurgia, uma mulher com um gene anormal do câncer de mama deve ser monitorada regularmente. Estas doenças podem aparecer em tecidos e órgãos próximos.

Resultados normais de testes não garantem genes saudáveis. Em algumas famílias, muitas mulheres tiveram câncer de mama, mas todas elas são normais para as mutações conhecidas do câncer de mama. Essas famílias podem ter uma forma hereditária de câncer de mama causada por uma anormalidade ou outro gene que simplesmente ainda não foi identificado. Além disso, se uma mulher testa negativo para as mutações, mas a presença de uma mutação não foi confirmada em um membro da família com câncer, ela ainda é considerada de alto risco. Nestas situações, as mulheres precisam ser seguidas de perto pelos seus médicos.

Para algumas mulheres, um resultado de teste anormal pode desencadear ansiedade, depressão ou raiva. Mesmo que o resultado não signifique que uma mulher irá definitivamente ter câncer de mama, muitas mulheres com um gene anormal assumem que irão. Se você acha que saber a informação pode ser muito difícil para você emocionalmente, você pode considerar não ter testes genéticos até que se saiba mais sobre como prevenir e tratar a doença.